Autosomal-dominanter Erbgang

Genetische Merkmale und Erbkrankheiten sind dadurch gekennzeichnet, dass die zugrunde liegenden veränderten Gene durch Vererbung an nachfolgende Generationen weitergegeben werden können, was die Ausprägung von genetischen Merkmalen und Erbkrankheiten

bei den Nachkommen bedingt.

 

Bei der autosomal-dominanten Vererbung kann bereits eine Kopie des veränderten Gens auf einem der homologen Chromosomen zum Auftreten der Erkrankung führen.

 

Bei der Untersuchung werden drei Genotypen unterschieden:

1. Genotyp n/n (frei)

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten

 

Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen)

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Beim autosomal-dominaten Erbgang ist bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreichend, um die betreffende Erbkrankheit oder ein Merkmal hervorzurufen. Bei allen (klinisch auffälligen) heterozygoten Tieren ist mindestens ein Elternteil auch Merkmalsträger. Ein Merkmalsträger gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine

 

Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen)

 

 

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens. Bei einigen Erbkrankheiten sind diese homozygot betroffenen Individuen gar nicht lebensfähig und sterben bereits nach der Geburt oder bereits als Embryo. Bei homozygot betroffenen Tieren waren beide Elterntiere (klinisch auffällige) Merkmalsträger, daher kommt dieser Phänotyp nur sehr selten vor. Wenn zwei homozygot betroffene Tiere verpaart werden, geben sie die betreffende Mutation zu 100% an ihre Nachkommen weiter.

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Zuletzt bearbeitet

Oktober 2021

 

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